غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از آزمایشات hCG، PAPP-A و سونوگرافی NT است که برای ارزیابی احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) انجام می شود.
برای غربالگری سندرم داون یکی از گزینه های پیشنهادی انجام غربالگری سه ماهه ی اول بارداری است. گزینه های دیگر شامل غربالگری سه ماهه ی دوم بارداری (second trimester maternal serum) و آزمایش cell-free fetal DNA است.
یکی از مزیت های غربالگری سه ماهه ی اول بارداری شناسایی زود هنگام خطرات احتمالی حاملگی است. اما در این غربالگری احتمال وجود نقایص لوله ی عصبی مانند spina bifida بررسی نمی شود. این نقایص در غربالگری سه ماهه ی دوم بارداری( triple or quad screen) ارزیابی خواهند شد.

از ابتدای هفته ی 11 تا 13 هفته و 6 روز

نتایج غربالگری حتما باید توسط پزشک یا مشاور ژنتیک تفسیر شوندو اقدامات مورد نیاز برای پیگیری های بیشتر توسط این اشخاص توصیه خواهند شد.
با بررسی نتایج به دست آمده از سونوگرافی NT، hCG و PAPP-A احتمال بروز ناهنجاری های کروموزومی جنین بررسی می شود. اگر احتمال بروز ناهنجاری بیش تر از حد طبیعی باشد ( 1 در هر 230 نفر یا بیشتر)، در این صورت غربالگری مثبت در نظر گرفته می شود و احتمال بروز ناهنجاری کروموزومی جنین وجود دارد.
توجه به این نکته ضروری است که نتیجه ی مثبت غربالگری جنبه ی تشخیصی ندارد و تنها نشان دهنده ی خطر بیشتر ابتلا به ناهنجاری هستند. تعداد اندکی از زنانی که نتیجه ی غربالگری سه ماهه ی اول مثبتی دارند، کودکانی با اختلال کروموزومی به دنیا می آورند.
هنگامی که جنین دچار نقایص کروموزومی مانند وجود کروموزوم اضافی که منجر به سندرم داون یا سندرم ادواردز می شود، سطح PAPP-A رو به کاهش می گذارد، سطح hCG به میزان قابل توجهی افزایش می یابد و مایع پشت گردن جنین بیشتر از حد طبیعی است.
در حالی که غربالگری سه ماهه اول می تواند حدود 85% از موارد سندرم داون و تا 75% مبتلایان به سندرم ادواردز را شناسایی کند، در حدود 10-5% از بارداری های طبیعی و بدون مشکل، نتایج مثبت کاذب خواهد داشت.
اگر نتیجه ی آزمایش غربالگری مثبت باشد، برای تایید و تشخیص، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است. این آزمایشات ممکن است شامل نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در سه ماهه ی اول بارداری یا آمنیوسنتز در سه ماهه ی دوم بارداری باشد. با این که این دو روش از آزمایشات غربالگری هستند اما به دلیل تهاجمی (invasive) بودن، ممکن است باعث سقط یا آسیب به جنین شوند.
غربالگری همه ی ناهنجاری های جنین را تشخیص نمی دهد.

نتایج غربالگری بستگی به تکنیک سونوگرافی NT و تعیین دقیق سن بارداری و جنین دارد. اگر زمان حاملگی به درستی مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به صورت کاذب بالا یا پایین باشند.
در بارداری ها چندقلویی محاسبه ی خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز مشکل است زیرا میزان PAPP-A و free beta در این بارداری ها افزایش می یاید. با این حال، سونوگرافی NT به دلیل این که هر جنین را جداگانه بررسی می کند روش مطمئن تری است. زنانی که این نوع بارداری را تجربه می کنند برای اتخاذ بهترین تصمیم و انتخاب غربالگری مناسب باید با پزشک خود مشورت کنند.

سالیانه حدوداً از هر 700 نوزاد 1 نوزداد با سندرم داون (تریزومی 21) در ایالات متحده متولد می شود. این اختلال باعث عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات رشدی می شود و می تواند اختلالات قلبی مادرزادی، مشکلات تنفسی و شنوایی، لوسمی (leukemia) یا اختلالات تیروئیدی را به همراه داشته باشد.
بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان هستند و در سال های اخیر طول عمر مبتلایان به این سندرم افزایش یافته است. با افزایش سن مادر، خطر ابتلا جنین به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یاید. گرچه خطر ابتلا نوزاد با مشکلات ژنتیکی در زنان مسن تر از 35 سال به طور قابل ملاحظه ای بیشتر است، اما اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود 80% ) توسط مادران زیر 35 سال متولد می شوند زیرا این گروه سنی بیشترین فرزند آوری را دارند. به همین دلیل انجام غربالگری سندرم داون به همه ی زنان و در همه ی گروه های سنی توصیه می شود.

هنگامی که بجای دو نسخه از کروموزوم شماره 18، سه نسخه از آن وجود داشته باشد، سندرم ادواردز (تریزومی 18) رخ می دهد. در بروز این سندرم نیز همانند سندرم داون، افزایش سن مادر یکی از عوامل موثر است. سندرم ادواردز با ناهنجاری متعددی همراه و معمولا کشنده است. عمر نوزادانی که با این سندرم متولد می شوند به ندرت بیشتر از یک سال است. فراوانی این ناهنجاری بسیار کم تر از سندرم داون است و در هر 6000 نوزاد 1 مورد به آن مبتلا می شود. برای اطلاعات بیشتر می توانید به وب سایت Trisomy18 مراجعه کنید.

آزمایش جدیدتری به نام cell-free fetal DNA (cfDNA) تنها به یک نمونه ی خون از مادر نیازمند است و می توان از آن برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی جنین، از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) استفاده کرد. این آزمایش را می توان از اوایل هفته ی دهم بارداری انجام داد. اما باز هم برای تایید قطعی نتایج، آزمایشات تهاجمی نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز مورد نیاز است.

بسته به امکانات و زمانی که برای اولین بار به پزشک مراجعه می کنید، برای غربالگری روش های مختلفی وجود دارد. این روش ها عبارتند از :
• غربالگری سه ماهه اول (First trimester screening) برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی که ترکیبی از آزمایشات hCG، PAPP-A و سونوگرافی NT است. غربالگری سه ماهه ی دوم شامل آزمایش خون مادر برای بررسی AFP (آلفا فیتو پروتئین) و/یا سونوگرافی جنین برای ارزیابی نقایص لوله ی عصبی (neural tube defects) است.
• غربالگری سه ماهه ی دوم بارداری (triple or quad screen) برای ارزیابی ناهنجاری های کروموزومی و نقایص لوله ی عصبی.
• آزمایش Cell-free fetal DNA در سه ماهه ی اول یا دوم بارداری با بررسی آلفا فیتو پروتیئین (AFP) مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه ی دوم برای بررسی نقایص لوله ی عصبی
به طور معمول، در صورت عدم وجود ریسک اختلالات کروموزومی در سه ماهه ی اول، غربالگری سه ماهه ی دوم انجام نمی شود زیرا خطرات مربوط به سندرم داون و سندرم ادواردز قبلا ارزیابی شده است. با این حال اگر شما و پزشک تان می خواهید از هر دو غربالگری استفاده کنید، یکی از روش های زیر پیشنهاد می شود:
• غربالگری یکپارچه (Integrated): شامل انجام هر دو غربالگری سندرم داون در سه ماهه ی اول و دوم و عدم انتشار نتایج تا زمان انجام تمام آزمایشات
• غربالگری متوالی: در صورتی که غربالگری سه ماهه اول نشان دهنده ی افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز باشد، آزمایشی تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) پیشنهاد می شود. در صورتی که این آزمایش خطر بالای ناهنجاری را نشان ندهد، یک quad screen در سه ماهه ی دوم انجام خواهد شد و با بررسی نتایج غربالگری های سه ماهه ی اول و دوم بارداری ریسک کلی ارزیابی می شود.