آمنیوسنتز

اسامی دیگر: Amniocentesis, Amnio, Culture – amniotic fluid, Culture – amniotic cells, Fetal Lung Maturity Tests

در یک نگاه

چرا این آزمایش انجام می شود؟
• تشخیص برخی از نقایص مادرزادی، بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی جنین (به ویژه هنگامی که نتایج غربالگری های پیش از تولد غیر طبیعی باشند، وجود سابقه ی خانوادگی یا خطر بالای بیماری های ارثی)
• گاهی اوقات برای تشخیص و پایش عفونت یا بیماری های همولیتیک (hemolytic) جنین
• در موارد نادر، جهت ارزیابی میزان توسعه ی ریه جنین در صورت افزایش خطر زایمان زودرس
چه زمانی این آزمایش انجام می شود؟
انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 20-15 بارداری برای بررسی بیماری های ژنتیکی، ناهنجاری های کروموزومی و نقایص لوله عصبی باز (NTD) و پس از غربالگری های اولیه ی پیش از تولد، توصیه می شود. نتایج این تست هنگامی که جنین عفونت یا بیماری های دیگری داشته باشد یا مبتلا به بیماری همولیتیک باشد، مشکوک می شود. در موارد نادری پس از گذشت 32 هفته از بارداری، برای ارزیابی توسعه ی ریه، ممکن است انجام شود.
نمونه مناسب برای انجام این آزمایش چیست؟
نمونه ای از مایع آمنیوتیک (حدود 1 اونس) با استفاده از روشی به نام آمنیوسنتز بدست می آید که شامل وارد کردن یک سوزن نازک از طریق شکم و رحم به کیسه ی آمنیوتیک است (به بخش سؤالات رایج که در ذیل آمده است، مراجعه کنید).
برای انجام تست رعایت شرایط خاصی لازم است؟
بسته به مرحله بارداری ممکن است در زمان انجام آمنیوسنتز، مثانه پر یا خالی لازم باشد. حتماً هرگونه دستورالعمل ارائه شده را رعایت کنید.

چه چیزی آزمایش می شود؟
مایع آمنیوتیک در دوران بارداری، جنین در حال رشد را محاصره، محافظت و تغذیه می کند. تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک شامل تست های مختلفی است که برای ارزیابی سلامت جنین انجام می شود.
مایع آمنیوتیک به جنین اجازه می دهد تا نسبتاً آزادانه در داخل رحم حرکت کند، از فشردگی بند ناف جلوگیری و به حفظ دمای پایدار کمک می کند. درون کیسه آمنیوتیک مایع آمنیوتیک قرار دارد و معمولاً مایعی شفاف تا کدر و زرد رنگ است که حاوی پروتئین ها، مواد مغذی، هورمون ها و آنتی بادی ها است.
یک تا دو هفته پس از لقاح، مایع امنیوتیک به وجود می آید و افزایش حجم پیدا می کند تا در هفته 36 بارداری تقریباً به حدود یک لیتر برسد. این مایع جذب شده و به طور مداوم تجدید می شود.
جنین مایع آمنیوتیک را بلعیده و استنشاق می کند و سپس به صورت ادرار آن را دفع می کند. مقدار مایع آمنیوتیک با گذشت زمان افزایش می یابد و دائماً جذب و تجدید می شود.
در طی این فرآیند، سلول های قسمت های مختلف بدن جنین در مایع آمنیوتیک فرو می روند. مواد شیمیایی تولید شده توسط جنین نیز در این مایع وجود دارند. به همین دلیل، با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک می توان سلامت جنین را پایش نمود. برای شناسایی اختلالات و بیماری مختلف ممکن است آزمایشات متعددی بر روی این مایع انجام شود.
به تازگی، پیشرفت در تکنولوژی آزمایشگاهی و غربالگری های پیش از تولد، به خصوص غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)، منجر به کاهش استفاده از تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز شده است.
غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا سندرم پاتو (تریزومی 13)، همچنین شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y) استفاده شود. این آزمایش از هفته ی دهم بارداری قابل انجام است. با این حال، هنوز هم، آزمایشات تشخیصی “تهاجمی” مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای تایید نتایج مثبت غربالگری های پیش از تولد مورد نیاز است.

سوالات رایج
روش انجام آزمایش به چه صورتی است؟
تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک ممکن است برای اهداف مختلفی مورداستفاده قرار بگیرد و آزمایش خاصی که بر روی نمونه انجام می شود بستگی به دلیل درخواست آزمایش دارد. لیست زیر شامل برخی از روش های متداول استفاده از این تست برای تشخیص پیش از تولد است:
• تجزیه و تحلیل کروموزوم: این تست سیتوژنتیک را می توان با کاریوتایپینگ (karyotyping) یا تحلیل ریزآرایی کروموزومی (microarray analysis) انجام داد. هر دو روش ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با انواع اختلالات کروموزومی را تشخیص می دهند. در این روش ها 22 جفت کروموزوم اتوزوم و کروموزوم های جنسی (X و Y) در نمونه ی مایع آمنیوتیک ارزیایی شده و اختلالات زیر تشخیص داده می شوند:
• سندرم داون (تریزومی 21) که ناشی از کروموزوم اضافی 21 در همه یا اکثر سلول های بدن است.
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)، ناشی از کروموزوم 18اضافی
• سندرم پاتو (تریزومی 13)، ناشی از کروموزوم 13اضافی
• سندرم کلاین فلتر: شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در مردان و ناشی از یک کروموزوم X اضافی است.
• سندرم ترنر، ناشی از فقدان یک کروموزوم X در زنان

با توجه به ماهیت این نوع آزمایش، با تجزیه و تحلیل کروموزوم ها جنسیت جنین را به طور قطعی می توان تعیین کرد.
• در آزمایش ژنتیک که آزمایش مولکولی نیز نامیده می شود، جهش (mutation) های خاص ژنی که منجر به اختلالات ژنتیکی می شوند، ارزیابی می شود. این آزمایشات ممکن است به دلیل سابقه ی خانوادگی یک اختلال ارثی خاص یا نتایج مشکوک سونوگرافی، درخواست داده شوند.

تشخیص نقایص لوله عصبی باز (NTD) مانندستون مهره شکاف دار ( اسپینا بیفیدا)، آنانسفالی و نقص دیواره شکم باز(open abdominal wall defects).به عنوان مثال:

• AFP (آلفا-فیتوپروتئین) در مایع آمنیوتیک جنین دارای نقص لوله عصبی، بالا می رود.
• استیل کولین استراز (Acetyl cholinesterase) با نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاری های آناتومیک افزایش می یابد.

برای تشخیص Rh و سایر ناسازگاری های گروه های خونی:
در صورتی که مادر در بارداری های قبلی یا انتقال خون، در معرض گلبول های قرمز (RBC) بیگانه قرار گرفته باشد، آنتی بادی هایی (antibodies) علیه پروتئین های سطح خارجی گلبول های قرمز (آنتی ژن – antigens) خواهد ساخت. اگر بر روی گلبول های قرمز جنین آنتی ژن وجود داشته باشد (که از پدر به ارث رسیده است)، آنتی بادی های RBC مادر می توانند از جفت عبور کرده به گلبول های قرمز خون جنین متصل شده و با از بین بردن آن ها باعث کم خونی همولیتیک (hemolytic anemia ) شوند. یکی از شایع ترین ناسازگاری ها به دلیل اختلافات ABO و Rh است، اما بسیاری از گروه های خونی دیگر نیز وجود دارند که ممکن است این مشکلات را ایجاد کنند.
به طور معمول، در صورت مشخص شدن ناسازگاری Rh خون جنین و مادر، جنین با اسکن های تصویربرداری به صورت غیر تهاجمی (non-invasive) کنترل می شود. اما اگر نیاز به انتقال خون باشد، آزمایش بیلی روبین (که به عنوان دلتا OD450 نیز شناخته می شود) ممکن است برای ارزیابی شدت آنمی همولیتیک انجام شود که به دلیل تهاجمی بودن به طور معمول انجام نمی شود. بیلی روبین یک رنگدانه نارنجی-زرد صفراوی است، که از شکست و تجزیه ی طبیعی “هم” حاصل می‌شود. Heme جزئی از هموگلوبین است و در گلبول های قرمز (RBCs) یافت می شود.
برای تشخیص عفونتهای جنین:
برای تشخیص عفونت هایی که در دوران بارداری از مادر به نوزاد منتقل می شود، آزمایشات متعددی بر روی مایع آمنیوتیک انجام می شود. برخی از این عفونت ها ممکن است عواقب جدی برای جنین در حال رشد داشته باشد. چند نمونه از این آزمایشات برای بررسی موارد زیر انجام می شود:
• TORCH: توكسوپلاسموز، سرخچه، سیتومگالوویروس (CMV)، ویروس هرپس سیمپلکس (HSV)
• پاروویروس B19
• کشت عفونت های باکتریایی
برای ارزیابی رشد ریه جنین
دستورالعمل های جدید ACOG دیگر استفاده از آمنیوسنتز را برای بررسی رشد ریه جنین توصیه نمی کنند. با این حال، در شرایط خاصی ممکن است از آمنیوسنتز برای این منظور استفاده شود، به عنوان مثال: هنگامی که از لحاظ پزشکی زایمان زودرس هر چه سریع تر باید انجام شود یا ریسک زایمان زودرس بسیار بالا است. فاکتور های مختلفی در مایع آمنیوتیک ارزیابی می شوند؛ از جمله: شمارش اجسام لاملار (LBC)، فسفاتیدیل گلیسرول (PG) و نسبت لسیتین به اسفنگومیلین (L/S)
هدف از این آزمایشات، بررسی خطر ابتلا به سندرم دیسترس تنفسی (RDS) است که از عوامل مهم مرگ و میر نوزادان نارس به شمار می رود.
چه زمانی این تست درخواست داده می شود؟
آمنیوسنتز ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه دوم بارداری و بین هفته ی 20-15 بارداری به ویژه در موارد زیر درخواست داده شود:
• در صورتی که در غربالگری سه ماهه ی اول بارداری، آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) یا غربالگری سه ماهه ی دوم بارداری، احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد.
• در صورتی که اختلال ژنتیکی در حاملگی ها یا فرزندان قبلی مادر وجود داشته باشد.
• وجود اختلال ژنتیکی در هر دو یا یکی از والدین
• تشخیص ناهنجاری در سونوگرافی جنین
در صورت وجود ناسازگاری Rh خون مادر و جنین آزمایشاتی برای پایش بیلی روبین انجام خواهد شد.
در اواخر دوران بارداری ممکن است برای تسخیص وجود عفونت در جنین، آمنیوسنتز درخواست داده شود.
هنگامی که از لحاظ پزشکی زایمان زودرس هر چه سریع تر باید انجام شود یا ریسک زایمان زودرس بسیار بالا است، برای بررسی رشد ریه جنین ممکن است آمنیوسنتز درخواست داده شود.
نتیجه این آزمایش چه چیزی را نشان می دهد؟
به دلیل پیچیدگی تفسیر نتایج آزمایشات ژنتیک، آنالیز کروموزوم ها و آزمایش نقص لوله ی عصبی (NTD)، مشورت با پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک بسیار ضروری است.
اگر در آزمایشات تشخیصی، اختلال ژنتیکی یا کروموزمی تشخیص داده شود، احتمال بروز ناهنجاری در جنین وجود دارد. با این وجود، بسیاری از اختلالات کروموزومی طیف های گوناگونی دارند و صرفاً تشخیص ناهنجاری به پیش بینی شدت یا پیش آگهی (prognosis) بیماری کمکی نمی کند. همچنین لازم به ذکر است که همه ی اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند.
در صورتی که افزایش آلفا فیتوپروتئین (AFP) احتمال بروز ناهنجاری کروموزومی مانند نقص لوله ی عصبی (NTD) را نشان بدهد، تصویر برداری و آزمایشات بیشتری برای تعیین شدت بروز ناهنجاری و اتخاذ بهترین تصمیم پزشکی مورد نیاز است.
Rh یا سایر ناسازگاری های گروه های خونی
افزایش بیلی روبین در مایع آمنیوتیک نشان دهنده ی افزایش تخریب گلبول های قرمز و احتمال ابتلای جنین به کم خونی همولیتیک است. بسته به شدت بیماری، این عارضه قبل یا بعد از تولد نیاز به درمان دارد.
وجود عفونت در جنین
نتایج کشت مایع آمنیوتیک و همچنین آزمایشات ویرولوژی مختلف نشان می دهد که آیا عفونتی وجود دارد یا خیر.
رشد ریه جنین
اگرچه این روزها به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد، اما اگر آزمایش نشان می دهد که هنوز ریه های جنین کاملا توسعه نیافته است، پزشک متخصص ممکن است اقداماتی را برای تأخیر در زایمان انجام دهد، از داروهایی برای تسریع بلوغ ریه استفاده کند یا در صورت لزوم بلافاصله پس از تولد اقدامات درمانی را آغاز نماید.

آمنیوسنتز چیست و چگونه انجام می شود؟
آمنیوسنتز، نمونه برداری از مقدار کمی مایع آمنیوتیک (حدود یک اونس معادل 8.3495 2گرم) از کیسه ای است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است. برای انجام این روش، سوزن و سرنگ مورد نیاز است.
قبل از انجام آمنیوسنتز، با استفاده از سونوگرافی موقعیت دقیق جنین در رحم مشخص شده و در تمام مدت نمونه برداری به طور مداوم این موقعیت، چک می شود تا سوزن با جنین تماس پیدا نکند. قبل از الحاق سوزن، پوست روی شکم مادر تمیز می شود. گاهی اوقات، بی حس کننده موضعی روی سطح پوست اعمال یا تزریق می شود.
در این روش، سوزن با دقت از دیواره های شکم و رحم وارد کیسه ی مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است می شود. برای اطمینان از عدم وجود سلول های مادر در سوزن، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک دور ریخته می شود، و سپس این مایع به داخل سرنگ کشیده شده و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. بسته به آزمایش های انجام شده، ممکن است نتایج در طی چند روز تا حداکثر 4 هفته یا در صورت آزمایش بررسی رشد ریه جنین، طی چند ساعت در دسترس باشند.
آمنیوسنتز روشی تهاجمی است و در آن خطر ورود سوزن به کیسه حاوی مایع آمنیوتیک، پارگی کیسه و نشت مایع به رحم وجود دارد. در پی این اتفاق، عفونت رحم یا در موارد نادری سقط جنین رخ می دهد. خطر سقط جنین مرتبط با آمنیوسنتز 1 در هر 300 تا 500 مورد است که بسیار کم تر از خطر داشتن جنینی با ناهنجاری کروموزومی است.
آیا می توان از اختلالات شناسایی شده با آمنیوسنتز جلوگیری کرد؟
• ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی قابل پیش گیری نیستند، فقط تشخیص داده می شود.
• با مصرف مقادیر مناسب اسید فولیک قبل از بارداری و در دوران بارداری می توان خطر بروز نقایص لوله ی عصبی (NTD) مادرزادی را به حداقل رساند.
• از زمانی که تزریق ایمونوگلوبولین Rh برای جلوگیری از تشکیل آنتی بادی های Rh در مراقبت های دوران بارداری و پس از زایمان انجام می شود، تعداد زنان با حساسیت به Rh بسیار کاهش یافته است.

آیا همه ی زنان باردار باید آمنیوسنتز انجام دهند؟
این یک تصمیم بسیار شخصی است که توسط پزشک متخصص و مادر اتخاذ می شود. کالج زنان و زایمان آمریکایی (ACOG) توصیه می کند که به همه زنان باردار امکان انجام آمنیوسنتز داده شود. اگرچه خطرات مرتبط با آمنیوسنتز کم هستند، اما تمام جوانب باید سنجیده شوند. صحبت با یک مشاور ژنتیکی برای درک بهتر انواع مختلف آزمایش های موجود، می تواند مفید باشد.
آیا می توان تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک را در مطب پزشک انجام داد؟
خیر، این آزمایش نیاز به تجهیزات و آموزش های تخصصی دارد و باید در آزمایشگاه انجام و ممکن است به آزمایشگاه مرجع ارسال شود. با این حال، نمونه برداری از مایع آمنیوتیک می تواند در یک مرکز سرپایی، مانند مطب پزشک انجام شود.
آیا میزان مایع آمنیوتیک مهم است؟
بله. در صورتی که میزان مایع آمنیوتیک خیلی زیاد یا خیلی کم باشد، ممکن است نشان دهنده ی مشکلی در جنین، جفت یا هر دو باشد. برای تخمین میزان مایع آمنیوتیک معمولا از سونوگرافی استفاده می شود.
• الیگو هیدرامینوز: مقادیر بسیار کم مایع آمنیوتیک (oligohydramnios) تقریباً در 11% کل حاملگی ها رخ می دهد. این مشکل معمولاً در اثر پارگی کیسه آمنیوتیک و نشت مایع آمنیوتیک (پارگی زودرس غشاها) ایجاد می شود. اما می تواند به دلیل ناهنجاری های کلیوی یا مجاری ادراری جنین نیز به وجود آید. در صورتی که کلیه های جنین به درستی کار نکنند، نمی تواند به اندازه کافی ادرار تولید کنند، در نتیجه مایع آمنیوتیک به اندازه ای که توسط جنین بلیعده شده، جایگزین نمی شود و در صورت انسداد مجاری ادراری، از برگشت مجدد ادرار به کیسه آمنیوتیک جلوگیری می شود. بارداری هایی که تحت تاثیر الگوهیدارمینوز قرار گرفته اند، در معرض خطرات بیشتری هستند و حتما باید تحت کنترل باشند.
• پلی هیدرامینوز: مقادیر بیش از حد مایع آمنیوتیک (polyhydramnios) تقریباً در 1% کل حاملگی ها رخ می دهد. با این که این پدیده رایج نیست اما اگر شدید باشد می تواند با ایجاد نفس تنگی، زایمان زودرس یا خون ریزی شدید پس از زایمان مادر را تحت تاثیر قرار بدهد. گاهی ممکن است برای تخلیه مایع اضافی از آمنیوسنتز استفاده شود. تقریبا 20% از موارد پلی هیدارمینوز به دلیل یک ناهنجاری جنینی مانند مری ناقص یا توسعه نیافته است که مانع بلع مایع آمنیوتیک می شود. اما در اکثر موارد علت دقیق پلی هیدرامینوز مشخص نیست.
آیا نکته ی مهم دیگری برای دانستن وجود دارد؟
آلودگی خون مادر یا جنین و مدفوع جنین (meconium) در مایع آمنیوتیک می تواند بر بعضی از نتایج آزمایش تاثیر گذار باشد.
روش دیگری برای آنالیز کروموزوم ها و آزمایش ژنتیک جنین به نام نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) وجود دارد. این آزمایش را می توان زودتر از آمنیوسنتز و بین هفته های 12-10 بارداری انجام داد.
در روش یک نمونه ی کوچک از بافت جفت برداشته می شود و خطراتی مشابه آمنیوسنتز دارد. اما CVS قادر به تشخیص نقص لوله ی عصبی (NTD) یا نقایص دیواره ی شکم (abdominal wall defects) نیست و معمولا نتیجه ی کروموزمی ارائه شده در این روش مربوط به جفت است نه جنین (confined placental mosaicism).

 

تهیه و تنظیم توسط تیم تحقیق و توسعه (R&D) آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین
مجید گلشن فرد، الهه براتی پورفرد