آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، جهت بررسی خطر ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی انجام می شود. NIPT یک آزمایش تشخیص نیست یعنی نمی تواند به طور قطعی وجود ناهنجاری ژنتیکی جنین را تشخیص دهد اما اگر در این آزمایش مشخص شود که جنین در خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی قرار دارد، آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه می شود.

غربالگری سه ماهه ی اول بارداری، ترکیبی از آزمایش خون و نوع خاصی از سونوگرافی (NT) است که برای ارزیابی ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)، استفاده می شود. بررسی همزمان آزمایش خون، سونوگرافی NT و توجه به سن مادر، حساسیت و ویژگی این غربالگری را افزایش می دهد.

در غربالگری سه ماهه دوم بارداری یا کواد مارکر (multiple marker test) با اندازه گیری فاکتورهای مختلف در خون مادر خطر ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی یا نقایص لوله عصبی مانند ستون فقرات شکاف دار را می توان بررسی کرد.
این فاکتورها شامل موارد ذیل هستند. وقتی سه فاکتور اول با هم بررسی شوند، به آزمایش غربالگری سه گانه (triple screen) گفته می شود. اما اگر مورد چهارم یعنی “مهار کننده ی-inhibin A) A) نیز به موارد مورد ازمایش اضافه شود، به آن غربالگری چهارگانه (quad screen) گفته می شود.

غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا سندرم پاتو (تریزومی 13)، همچنین شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y) استفاده شود. این آزمایش از هفته ی دهم بارداری قابل انجام است. با این حال، هنوز هم، آزمایشات تشخیصی “تهاجمی” مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای تایید نتایج مثبت غربالگری های پیش از تولد مورد نیاز است.