انجمن گوارشی آمریکا (AGA) اخیراً پروتکل شناسایی و غربالگری بدخیمی های لوزالمعده را به روز رسانی کرده است. طبق این دستورالعمل ها، افرادی که یکی از اعضای خانواده ی آن ها مبتلا به سرطان لوزالمعده و بدخیمی های مشابه بوده است، در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند و باید تحت غربالگری ژنتیکی قرار بگیرند.

سرطان لوزالمعده سومین علت مرگ و میر بر اثر سرطان در ایالات متحده آمریکا است. پیش بینی می شود این سرطان تا سال 2030 به دومین علت اصلی مرگ براثر سرطان تبدیل شود. تشخیص این سرطان ها در مراحل اولیه به سختی انجام می شود زیرا علائم بالینی بسیار نامحسوس هستند و تومورها را معمولاً نمی توان در معاینه بدنی مشاهده یا احساس کرد. تا زمان بروز علائمی مانند زردی، سرطان اغلب فراتر از لوزالمعده گسترش یافته و به سایر قسمت های بدن نیز سراست کرده است (متاستاز).

در سال های اخیر، تحقیقات نقش ژنتیک را در خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده بسیار زیاد عنوان کرده است. حدود 3 تا 5٪ موارد سرطان لوزالمعده به علت به ارث رسیدن سندرم های ژنتیکی ایجاد می شوند، در حالی که 5 تا 10٪ موارد به دلیل سابقه ی خانوادگی سرطان لوزالمعده است. میانگین خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده در طول زندگی در جمعیت عمومی حدود 3/1٪ است. این خطر در افرادی که دو نفر از بستگان درجه یک آن ها (والدین، خواهر و برادر، فرزند) مبتلا به سرطان لوزالمعده داشته اند 8 تا 12٪ است. در صورتی که سه نفر یا تعداد بیشتری از بستگان درجه یک مبتلا به سرطان لوزالمعده باشند، این خطر تا 40٪ افزایش می یابد.

توصیه ها

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و سونوگرافی آندوسکوپیک (EUS) روش های اولیه برای غربالگری سرطان لوزالمعده هستند. حساسیت این روش های تصویربرداری برای یافتن ضایعات پانکراس اثبات شده است. غربالگری با هدف کشف سرطان های لوزالمعده در مراحل اولیه و ضایعاتی که احتمالاً در آینده سرطانی می شوند قبل از بروز علائم بالینی و گسترش سرطان بسیار موثر است.

دستورالعمل های جدید انجام این غربالگری را در بیماران مبتلا به سندرم Peutz-Jeghers (PJS) مرتبط با ژن STK11 که باعث پولیپ های دستگاه گوارش، کک و مک پوست و افزایش خطر ابتلا به سرطان ها مختلفی می شود را بسیار توصیه کرده اند. سابقه ی پانکراتیت خانوادگی خطر ابتلا به این بیماری را به شدت افزایش می دهد و ناشی از ژن PRSS1 است. افرادی که یک یا چند تن از بستگان بیولوژیکی نزدیک آن ها مبتلا به سندرم لینچ- شایع ترین علت سرطان ارثی روده بزرگ- باشد نیز ممکن است کاندیدای انجام این غربالگری باشند. دستورالعمل جدید غربالگری بیمارانی که عامل بیماری شان مرتبط با ژن های CDKN2A ، BRCA1 ، BRCA2 ، PALB2 و ATM بوده است را توصیه می کنند.

 

این دستورالعمل همچنین خاطر نشان می کند که شناسایی یک تغییر ژنتیکی همراه با افزایش خطر ابتلا به سرطان پانکراس ممکن است دلیلی برای غربالگری سایر سرطان های مرتبط باشد.
غربالگری سرطان لوزالمعده باید از 50 سالگی یا 10 سال قبل از سنی که جوانترین عضو خانواده مبتلا به سرطان تشخیص داده شده است، آغاز شود. افرادی که دارای بیماری هایی مرتبط با ژن های CDKN2A و PRSS1 هستند باید از 40 سالگی غربالگری شوند و افراد مبتلا به PJS باید از 35 سالگی غربالگری سرطان لوزالمعده را شروع کنند.

 

تهیه و تنظیم توسط تیم تحقیق و توسعه (R&D) آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین
مجید گلشن فرد، الهه براتی پورفرد