SMA  چیست ؟ آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که به سلول‌های عصبی به نام نورون‌های حرکتی نخاع حمله می‌کند. این سلول‌ها با عضلات ارادی انسان (ماهیچه‌هایی که توسط فرد کنترل می‌شوند، مانند عضلات دست و پا) ارتباط برقرار می‌کنند. با مرگ نورون‌ها، عضلات ضعیف می‌شوند و این می‌تواند بر راه رفتن، برخاستن، نشستن، تنفس، بلع، کنترل و حرکت سر و گردن تأثیر بگذارد. در بروز این بیماری نقص ژن SMN  [1]نقش دارد. این ژن در حالت طبیعی مسئول ایجاد پروتئینی به نام پروتئین SMN می‌باشد که نقشی اساسی در بقای انواع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی دارد. نورون‌های حرکتی وظیفه کنترل حرکت عضلات بدن را بر عهده دارند. در اثر جهش در این ژن، پروتئین SMN به میزان کافی تولید نمی‌شود. در نتیجه این نورون‌ها در ارسال سیگنال و پیام به عضلات مختلف دچار مشکل می‌شوند و با گذشت زمان این امر باعث ضعیف و کوچک‌تر شدن عضلات می‌شوند. با این حال، هر فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ژن مشابهی با نام SMN2 نیز دارد که پروتئین SMN را نیز تولید می‌کند. متأسفانه ژن SMN2 به تنهایی قادر به تولید پروتئین SMN کافی نمی‌باشد تا بتواند از بقا نورون حرکتی و عملکرد طبیعی عضلات پشتیبانی کند. افراد مبتلا به این بیماری که دارای نسخه‌های بیشتری از ژنSMN2  هستند، در مقایسه با افرادی که نسخه ژن SMN2  کمتری دارند، مبتلا به نوع خفیف‌تر بیماری می‌شوند.