آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، جهت بررسی خطر ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی انجام می شود. NIPT یک آزمایش تشخیص نیست یعنی نمی تواند به طور قطعی وجود ناهنجاری ژنتیکی جنین را تشخیص دهد اما اگر در این آزمایش مشخص شود که جنین در خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی قرار دارد، آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه می شود.