آزمایش  Spinal Muscular Atrophy (SMA) چیست ؟

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلول های عصبی شاخ قدامی نخاع (anterior horn cells) است. با از بین رفتن این سلول های عصبی به تدریج عضلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند. چهار کلاس مختلف از بیماری وجود دارد.

انواع بیماری SMA

SMA I:  بیماری وردینگ هافمن (Werding-Hoffman). این نوع SMA در زمان تولد و یا در شش ماه اول تولد مشاهده می شود. نوزاد ضعف ماهیچه ای شدید دارد که منجر به اختلال در تنفس و عمل بلع می شود و نهایتا درطی دو سال اول زندگی فوت می کند. این نوزادان از لحاظ بهره هوشی نرمال هستند.

SMA II: سن شروع بیماری بین ۶ تا ۱۸ ماهگی می باشد و نسبت به نوع I  خفیف تر است. همانندSMA I  ضعف ماهیچه ها مشاهده می شود. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل بلوغ زنده می مانند.

SMA III: کاگلبرگ- ولندر (Kugelberg-Welander). این نوع خفیف تر بیماری، بعد از سن 18 ماهگی بروز می کند. تعدادی از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از ویلچر استفاده می کنند. افراد مبتلا با افزایش سن، در نتیجه ضعف عضلات نخاعی در معرض ابتلا به عفونت های تنفسی و بروز اسکولیوز می باشند.

SMA IV: شروع بیماری در سنین بزرگسالی است و ویژگی هایی مشابه نوع SMA III دارد.

در تست Spinal Muscular Atrophy (SMA)  چه چیزی بررسی می شود؟

هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی (در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1 رخ می دهند. ژن SMN1  را می توان به راحتی و توسط آزمایش با  روش MLPA  ارزیابی کرد.

چه کسی کاندید انجام آزمایش Spinal Muscular Atrophy (SMA) است؟

تست ناقل برای افراد در جمعیت معمول ، افراد با یک سابقه ی فامیلی از بیماری SMA و یا زوج های باردار و یا آن هایی که قصد بارداری دارند تجویز می شود. همچنین تست تشخیص برای کودکان و یا بزرگسالانی که مشکوک به SMA هستند. تست SMA پیش از تولد برای تشخیص قبل از تولد برای بارداری های دارای ریسک انجام می شود؛ زمانی که هر دو والد ناقل هستند و یا زمانی که انقباضات شدید مفصلی در سونوگرافی جنین مشاهده شود.

نمونه ی مورد نیاز برای انجام تست: 5ml خون در EDTA.

تفسیر نتایج:

آتروفی نخاعی عضلانی اتوزوم مغلوب مهم ترین علت مرگ شیرخواران است. علت آن عمدتا موتاسیون از دست دادن عملکرد ژن های SMN1  منتج از حذف های هموزیگوت، و نیز به میزان کمتر هتروزیگوت مرکب می باشد. مثلا جهش های نقطه ای  c.524delC  و c.734dupC  و نیز مضاعف شدن c.770_780dup که فرکانس بالایی دارند.

• تهیه و تنظیم توسط:
• مجید گلشن فرد – فهیمه بابااحمدی