غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا سندرم پاتو (تریزومی 13)، همچنین شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y) استفاده شود.
برای انتخاب غربالگری مناسب وضعیت شما بهترین گزینه مشورت با پزشک معالج یا مشاور ژنتیک است.

غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) را می توان از هفته ی دهم بارداری انجام داد. نمونه های جمع آوری شده قبل از این زمان به طور خودکار رد می شوند، بنابراین مهم است که مطمئن باشید حداقل 10 هفته از شروع دوران بارداری گذشته است.

نتایج ممکن است به عنوان “کم خطر” (منفی) یا “پر خطر ” (مثبت) گزارش شوند:
نتیجه ی”منفی” یا “کم خطر” NIPT بدین معنی است که بعید است کودک هیچ یک از اختلالات خاص کروموزومی را که مورد غربالگری قرار گرفته است، داشته باشد. اکثر تستهای NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را ارزیابی می کنند، اما بسته به اینکه پزشک متخصص شما به چه منظوری دستور آزمایش را داده است، ممکن است کروموزوم های جنسی (X و Y) و برخی از سندرمهای میکرودلتیشن نیز بررسی شوند.
یادآوری این نکته حائز اهمیت است که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی. بنابراین حتی اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک کم ( نتیجه منفی کاذب) باشد ممکن است جنین واقعاً دچار اختلال کروموزومی باشد. علاوه بر این، NIPT همه ی کروموزوم ها را غربالگری نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات کوچک تر در DNA را تشخیص نمی دهد. این بدان معنی است که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPS مشخص نشوند.
نتیجه”مثبت” یا “پر خطر” NIPT بدان معنی است که کودک در معرض خطر بیشتری برای وجود ناهنجاری ژنتیکی قرار دارد. در حالی که توانایی این تست در تشخیص خطر ابتلا به سندرم داون زیاد است، در تشخیص درست ناهنجاری های کروموزومی دیگر از جمله 18، 13 و X چندان هم خوب نیست. NIPT آزمایش غربالگری است و یک آزمایش تشخیصی نیست، بنابراین ممکن است در صورت نتیجه مثبت کاذب، نوزاد اختلال ژنتیکی نداشته باشد.
پس از گذشت 16 هفته از بارداری، آزمایش تشخیصی CVS (نمونه برداری از پرزهای جنینی) قابل انجام است. بعد از نمونه برداری، تجزیه تحلیل کروموزوم ها به روش کاریوتایپینگ (karyotyping) یا میکرو اری کروموزومی (chromosomal microarray) انجام خواهد شد تا اختلال کروموزومی مشکوک را تایید یا رد نماید.
گاهی اوقات، بعضی از آزمایشگاه ها در صورتی که میزان cfDNA در خون مادر کمتر از حد معمول باشد، نتیجه را به صورت “نامشخص” گزارش خواهند کرد. بعضی از عوامل موثر بر کاهش غلظت cfDNA در خون مادر عبارتند از: سن مادر، چند قلویی و وزن مادر. زنان دارای اضافه وزن، غلظت کمتری از cfDNA را در جریان خون خود دارند.
تفسیر نتیجه ی آزمایش به عهده ی پزشک متخصص و/یا مشاور ژنتیک است.

NIPT فقط یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری اختلالات کروموزمومی پیش از تولد درخواست داده شود و گاهی پزشک معالج اصراری برای انجام آن ندارد. در صورتی که علاقه مند به انجام تست NIPT هستید می توانید با مشورت با پزشک متخصص تصمیمی آگاهانه اتخاذ نمایید. ممکن است برای درک بهتر محدودیت ها و مزایای غربالگری و همچنین اهمیت ” نتیجه ی مثبت غربالگری” در مقابل ” نتیجه ی منفی غربالگری” به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید.

گزینه های دیگر عبارتند از:
• غربالگری سه ماهه اول بارداری (First trimester): شامل یک سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین (nuchal translucency) و آزمایش خون برای اندازه گیری پلاسما پروتئین مربوط به حاملگی (PAPP-A) و گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) است.
• غربالگری سه ماهه دوم بارداری (Second trimester) : شامل آزمایش خون برای آلفا فیتو پروتئین (alpha-fetoprotein)، گنادو تروپین کوریونی انسانی(human chorionic gonadotropin) و استریول غیر کونژوگه (unconjugated Estriol) است که در این صورت غربالگری سه گانه (triple screen) و اگر این سه تست به همراه اینهیبینA (inhibin A) بررسی شوند، غربالگری چهارگانه (quad screen) نام گذاری می شوند.
• غربالگری کلی بارداری که ترکیبی از نتایج غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم بارداری است.
اگر هر کدام از این آزمایشات غربالگری نشان دهنده احتمال خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی باشند، توصیه می شود آزمایشات تشخیصی مانند امنیوسنتز یا CVS انجام داده شود.
رویکردی که خانم باردار برای غربالگری پیش از تولد نوزاد اتخاذ می کند به ترجیحات او، نظر پزشک معالج، امکانات موجود و همچنین زمان شروع مراقبت های بارداری، بستگی دارد.
در نهایت برای انتخاب بهترین گزینه های غربالگری و تست های تشخیصی پیش از تولد باید با پزشک متخصص مشورت نمایید. در صورتی که نتیجه ی غربالگری یا ازمایشات تشخیصی مثبت باشد، مشاوره ی ژنتیکی توصیه می شود.

از آنجا که در غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد cfDNA جنین مورد ارزیابی قرار می گیرد، در هر بارداری نیاز به انجام این تست وجود دارد.

نتایج به طور معمول در کمتر از یک هفته در دسترس هستند، اما این مدت درآزمایشگاه های مختلف، متفاوت است، بنابراین بهتر است با آزمایشگاه مربوطه هماهنگی های لازم را انجام دهید.

خیر. NIPT نمی تواند نقص لوله عصبی باز یا نقایص دیواره ی شکمی (abdominal wall defects) را تشخیص دهد. غربالگری این شرایط معمولاً در غربالگری سه ماهه دوم (second trimester) هم در سونوگرافی و هم در آزمایش خون با بررسی آلفا فیتو پروتئین (AFP) انجام می شود.

بسته به نوع NIPT درخواست شده از سوی پزشک، این امکان وجود دارد. بسیاری از آزمایشگاه ها معمولا برای غربالگری 5 کروموزوم 21،18، 13، X و Y را بررسی می کنند. در این صورت آزمایشگاه جنسیت جنین را به شما خواهد گفت.
به یاد داشته باشید نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب در این غربالگری ممکن است به وجود آیند.