آزمایش مس در درجه اول برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون، یک اختلال نادر ارثی است که می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر ارگان ها شود. به طور معمول، آزمایش مس می تواند برای تشخیص میزان اضافی یا کم تر از حد طبیعی مس یا پایش درمان بیماری های مربوط به مس انجام شود.
معمولاً تست مس به همراه آزمایش سروپلاسمین بررسی می شود. اگر نتایج حاصل از این آزمایشات غیر طبیعی یا نامشخص ممکن است آزمایش ادرار 24 برای بررسی میزان دفع مس در ادرار یا بیوپسی کبد برای ارزیابی ذخیره مس در کبد، درخواست داده شود.
گاهی اوقات نیز ممکن است، آزمایش مس “آزاد-unbound” انجام شود. در صورت شک به بیماری ویلسون، آزمایش ژنتیک تشخیص جهش در ژن ATP7B درخواست داده می شود. با این حال این آزمایشات بیشتر در آزمایشگاه های مرجع یا تحقیقاتی انجام می شوند و جنبه ی کلینیکی زیادی ندارند.
در موارد نادری، آزمایش مس برای تشخیص سندرم منکس (Menkes kinky hair) که به دلیل اختلال در نقل وانتقال مس روی می دهد، به کار برده می شود.

هنگامی که علائم بالینی بیمار، شک پزشک را نسبت به بیماری ویلسون یا مسمومیت با مس (ذخیره ی بیش از حد مس) بر می انگیزد، درخواست بررسی “مس” و “سروپلاسمین” را مطرح می نماید. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
• کم خونی
• حالت تهوع، درد شکم
• زردی
• خستگی
• تغییرات رفتاری
• لرزش
• ایجاد مشکل هنگام راه رفتن
• انقباضات مداوم و غیر ارادی عضلات که باعث حرکات تکراری یا پیچ خوردگی می شوند
(دیستونی- dystonia)
• اسهال و استفراغ
• اختلال در بلع یا صحبت کردن
• حلقه های قهوه ای تیره در اطراف عنبیه چشم (حلقه های کایزر-فلیشر)
گاهی نیز آزمایشات هنگامی که علائم کمبود مس در بدن دارید انجام می شوند. این علائم عبارتند از :
• تعداد غیرطبیعی نوعی از گلبول های سفید به نام نوتروفیل ها (نوتروپنی)
• پوکی استخوان
• کم خونی
• در موارد نادری علائم عصبی یا تاخیر رشد در کودکان
در صورت نیاز به پایش وضعیت بدن، بررسی یک یا چند آزمایش متناوب مس توصیه می شود.
در صورت غیر طبیعی یا مبهم بودن نتیجه ی آزمایشات مس و سروپلاسمین، بیوپسی کبد برای بررسی ذخیره مس در کبد توصیه می شود.

تفسیر نتایج آزمایش مس باید با توجه به عوامل گوناگون و سطح سروپلاسمین خون انجام شود. نتایج غیر طبیعی میزان مس بیانگر ابتلا به بیماری خاصی نیست. بلکه لزوم بررسی و آزمایشات بیشتر را یادآور می شود. سروپلاسمین یک واکنش دهنده ی فاز حاد است و میزان آن در التهاب ها یا عفونت های شدید افزایش می یاید. به همین دلیل نیز تفسیر نتیجه آزمایش در صورت بالا بودن میزان سروپلاسمین کمی پیچیده می شود. میزان مس و سروپلاسمین در دوران بارداری و با استروژن یا داروهای ضد بارداری خوراکی افزایش می یاید.
نتایج آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشند:

جدول نتایج آزمایش مس

* مس بیش از حد در کبد، غالباً به طور نامتوازن توزیع می شود و ممکن است در یک نمونه تشخیص داده نشود.
• غلظت پایین مس در خون به همراه افزایش سطح مس در ادرار، کاهش سطح سروپلاسمین و افزایش ذخیره مس در کبد اغلب در بیماری ویلسون مشاهده می شود.
• افزایش غلظت مس در خون و ادرار به همراه میزان افزایش یافته یا طبیعی سروپلاسمین ممکن است نشان از قرار گرفتن در معرض مقادیر زیادی مس یا وجود شرایطی که باعث کاهش دفع مس از بدن (بیماری های مزمن کبدی) یا رها شدن مس از بافت ها می شود (هپاتیت حاد) ، باشد. افزایش ذخیره مس در کبد معمولاً در بیماری های مزمن کبدی مشاهده می شود.
• کاهش غلظت مس در ادرار و خون و کاهش سرولوپلاسمین ممکن است نشانگر کمبود مس باشد.
• نتایج طبیعی آزمایش کبدی مس ممکن است نشانگر عملکرد صحیح متابولیسم مس یا توزیع نامتوازن مس در بافت کبدی باشد و نمونه ی ارائه شده نماینده ی شرایط تمام بافت کبد نیست.
در صورتی که تحت درمان بیماری ویلسون یا مسمومیت “مس” با دارو هایchelator (یک ترکیب شیمیایی با یک یون فلزی ترکیب شده و آن را به صورت محکم نگه می‌دارد. موادی که دارای چنین خاصیتی هستند در درمان مسمومیت با فلزات بکار می‌روند) قرار گرفته اید، میزان مس در نمونه ادرار 24 ساعته شما تا زمانی که ذخیره مس بدن کاهش پیدا کند، بالا باشد. در نهایت، سطح مس در ادرار 24 ساعته باید به حالت طبیعی باز گردد.

در صورت که پس از شروع درمان کمبود مس بدن، سطح سروپلاسمین و total copper (مس کل) افزایش یابد، احتمال بدن به درمان پاسخ داده و اقدامات درمای موثر بوده اند.

این آزمایشات ارائه دهنده ی اطلاعات تکمیلی هستند و فقط پزشک معالج قادر به تشخیص این مسئله است که کدام آزمایش ها برای ارزیابی وضعیت سلامت بدن شما مورد نیاز است.

در بیشتر موارد، یک رژیم غذایی مناسب، نیاز بدن به مس را برآورده می کند. قبل از مصرف هرگونه مکمل یا تغییر رژیم غذایی، با پزشک معالج خود صحبت کنید.

اگر پس از بررسی نتایج آزمایشات خون و ادرار و سونوگرافی، پزشک معالج مشکوک به ابتلای شما به بیماری ویلسون باشد، ممکن است بیوپسی کبد را برای ارزیابی میزان مس در کبد و بررسی شدت آسیب کبدی درخواست دهد.

سندرم منکس یا سندرم موهای مجعد، که به بیماری حمل و نقل مس نیز معروف است، یک بیماری نادر ژنتیکی است که منجر به کمبود مس در بدن می شود. این سندرم به دلیل جهش در ژن ATP7A که بر روی کروموزوم X قرار دارد، ایجاد می شود و بیماری وابسته به جنس مغلوب است. دختران دارای 2 کروموزم X و پسران دارای 1 کروموزوم X هستند، به همین دلیل این سندرم در مردان شایع تر است.
این جهش منجر به توزیع نامتوازن مس در بدن می شود. به عنوان مثال، در بافت کبد وکلیه افزایش و در مناطقی مانند مغز کاهش میزان “مس” را شاهد باشیم. علائم این سندرم به طور معمول در دوران نوزادی بروز می کند و بسیاری از کودکان تا 3 سالگی از بین می روند. علائم بالینی شامل موهای کم پشت و شکننده، تاخیر در رشد، زوال سیستم عصبی، ضعف عضلانی و تشنج است. شیوع این سندرم در حدود 1 در 100000 نوزاد است.

داروهایی مانند کاربامازپین (carbamazepine) و فنوباربیتال (phenobarbital) می توانند سطح مس خون را افزایش دهند. آرتریت روماتوئید، برخی سرطان های پیش رفته و انواع بیماری های مرتبط با سوء جذب مانند فیبروز کیستیک (cystic fibrosis) موجب کاهش سطح “مس” بدن می شوند.

غلظت کل مس در بدو تولد به طور معمول کم است، در طی چند سال افزایش می یابد، به اوج می رسد و سپس تا رسیدن به یک میزان ثابت به آرامی کاهش می یابد.