لطفا صبر کنید ...
نام رسمی: Ceruloplasmin, serum
• برای اندازه گیری میزان سروپلاسمین خون
• کمک به تشخیص بیماری ویلسون (Wilson disease)
• گاهی اوقات برای کمک به شناسایی دلایل کمبود مس (copper) در بدن
• هنگامی که علائم بالینی نظیر: زردی، خستگی، درد شکم، تغییرات رفتاری و لرزش دارید که پزشک معالج را مشکوک به وجود بیماری ویلسون یا بیماری مربوط به کمبود مس کند، برای پایش وضعیت به صورت متناوب درخواست بررسی سروپلاسمین را مطرح می نماید.
نمونه خون سیاهرگی از ورید بازویی
خیر. احتیاج به ناشتایی ندارد.
سرولوپلاسمین یک آنزیم حاوی مس است که در متابولیسم آهن بدن نقش دارد. این آزمایش میزان سرولوپلاسمین موجود در خون را اندازه گیری می کند.
مس یک ماده ی معدنی اساسی است که بدن ان را با آنزیم ها ترکیب می کند. این آنزیم ها در تنظیم متابولیسم آهن، تشکیل بافت همبند، تولید انرژی درون سلولی، تولید ملانین (رنگدانه ای که رنگ پوست را ایجاد می کند) و عملکرد سیستم عصبی نقش دارند. جذب مس در روده آغاز شده و پس از ترکیب با یک پروتئین، شکل غیر سمی آن به کبد منتقل می شود. مس در کبد ذخیره شده یا برای تولید آنزیم های گوناگون مورد استفاده قرار می گیرد.
کبد برای تولید سرولوپلاسمین مس را به یک پروتئین متصل می کند و سپس آن را به جریان خون آزاد می کند. حدود 95٪ مس در خون به صورت متصل به سرولوپلاسمین است. به همین دلیل از آزمایش سرولوپلاسمین به همراه یک یا چند تست مس برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون استفاده می شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در چشم ها، کبد، مغز و سایر اندام ها شود.
آزمایش سروپلاسمین به همراه آزمایش مس خون و ادرار، در درجه اول برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون به کار برده می شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در چشم ها، کبد، مغز و سایر اندام ها و کاهش سطح سروپلاسمین شود.
بررسی سطح سروپلاسمین و مس به ندرت در تشخیص متابولیسم غیر طبیعی مس، کاهش میزان مس یا سندرم منکس (Menkes kinky hair syndrome) به کار گرفته می شود.
هنگامی که علائم بالینی بیمار، شک پزشک را نسبت به بیماری ویلسون یا مسمومیت با مس (ذخیره ی بیش از حد مس) بر می انگیزد، درخواست بررسی “مس” در خون و ادرار 24 ساعته و “سروپلاسمین” را مطرح می نماید. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
• کم خونی
• حالت تهوع، درد شکم
• زردی
• خستگی
• تغییرات رفتاری
• لرزش
• ایجاد مشکل هنگام راه رفتن
• انقباضات مداوم و غیر ارادی عضلات که باعث حرکات تکراری یا پیچ خوردگی می شوند
(دیستونی- dystonia)
• اسهال و استفراغ
• اختلال در بلع یا صحبت کردن
• حلقه های قهوه ای تیره در اطراف عنبیه چشم (حلقه های کایزر-فلیشر)
بررسی مس و سروپلاسمین برای تشخیص کاهش ذخیره مس بدن، نادر است. علائم کمبود مس بدن عبارتند از: رنگ پریدگی، پوکی استخوان، خستگی، سوزن سوزن شدن دست و پادر بزرگسالان است. نوزادان در صورت بروز علائم سندرم منکس (Menkes kinky hair syndrome) که شامل موهای کم پشت و شکننده، تاخیر در رشد، زوال سیستم عصبی، اختلالات گوارشی، ضعف عضلانی و تشنج است، مورد آزمایش قرار می گیرند.
آزمایش سروپلاسمین ممکن است به صورت دوره ای برای بررسی کاهش یا افزایش این آنزیم یا پایش اثر بخشی درمان مورد استفاده قرار بگیرد.
افزایش یا کاهش سطح سروپلاسمین نشانگر بیماری خاصی نیست و نتایج این تست معمولاً همراه با آزمایش “مس” بررسی می شود.
نتایج آزمایش ممکن است به صورت زیر باشد:
* مس بیش از حد در کبد، غالباً به طور نامتوازن توزیع می شود و ممکن است در یک نمونه تشخیص داده نشود.
هر عاملی که در توانایی بدن در تامین و متابولیسم مس دخیل باشد، می تواند بر غلظت سروپلاسمین و مس خون تاثیر گذار باشد. غلظت بیش از حد سروپلاسمین می تواند نشانگر عفونت حاد (infection)، بیماری قلبی (heart disease)، آرتریت روماتوئید ( rheumatoid arthritis)، لوسمی (leukemia) یا لنفوم هوچکین (Hodgkin lymphoma) باشد.
خیر. این آزمایش جزو آزمایشات تخصصی است و در همه ی آزمایشگاه ها ارائه نمی شود. ممکن است نمونه خون به آزمایشگاه مرجع ارسال شود.
اگر پس از بررسی نتایج آزمایشات خون و ادرار و سونوگرافی، پزشک معالج مشکوک به ابتلای شما به بیماری ویلسون باشد، ممکن است بیوپسی کبد را برای ارزیابی میزان مس در کبد و بررسی شدت آسیب کبدی درخواست دهد.
سندرم منکس یا سندرم موهای مجعد، که به بیماری حمل و نقل مس نیز معروف است، یک بیماری نادر ژنتیکی است که منجر به کمبود مس در بدن می شود. این سندرم به دلیل جهش در ژن ATP7A که بر روی کروموزوم X قرار دارد، ایجاد می شود و بیماری وابسته به جنس مغلوب است. دختران دارای 2 کروموزم X و پسران دارای 1 کروموزوم X هستند، به همین دلیل این سندرم در مردان شایع تر است.
این جهش منجر به توزیع نامتوازن مس در بدن می شود. به عنوان مثال، در بافت کبد وکلیه افزایش و در مناطقی مانند مغز کاهش میزان “مس” را شاهد باشیم. علائم این سندرم به طور معمول در دوران نوزادی بروز می کند و بسیاری از کودکان تا 3 سالگی از بین می روند. علائم بالینی شامل موهای کم پشت و شکننده، تاخیر در رشد، زوال سیستم عصبی، ضعف عضلانی و تشنج است. شیوع این سندرم در حدود 1 در 100000 نوزاد است.
سطح سروپلاسمین ممکن است در شرایط مختلفی افزایش یابد. این نتایج می توانند در تفسیر آزمایش و توانایی تشخیص بیماری ویلسون یا کمبود مس تاثیر بگذارد.
کاهش کاذب سطح سروپلاسمین می تواند باعث کمبود پروتئین و مشکلاتی از جمله سندرم نفروتیک (nephrotic syndrome)، سوء جذب (malabsorption)، انتروپاتی (protein-losing enteropathy) و سوء تغذیه (malnutrition) شود.
نتایج آزمایش ممکن است به صورت زیر باشد:
آزمایش | بیماری ویلسون | مسمومیت “مس” | بیماری منکس (سندرم موی مجعد) | کمبود “مس” |
---|---|---|---|---|
مس، خون | پایین اما ممکن است طبیعی باشد | بالا | پایین | پایین |
مس، سطح آزاد سرمی | بالا | بالا | پایین | پایین |
سروپلاسمین | پایین اما ممکن است طبیعی باشد | بالا | پایین | پایین |
مس، ادرار | بسیار بالا | بالا | پایین | پایین |
مس، کبد/هپاتیک* | مثبت، اما ممکن است با توجه به قسمتی که نمونه برداری انجام شده منفی باشد. | بالا | پایین | پایین |
تهیه و تنظیم توسط تیم تحقیق و توسعه (R&D) آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین
مجید گلشن فرد، الهه براتی پورفرد