آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) برای کمک به تشخیص کمبود AAT به دلیل بروز بیماری هایی نظیر آمفیزم یا انسداد مزمن ریوی (COPD) در شرایطی که فرد در معرض ریسک فاکتور هایی نظیر استعمال دخانیات قرار دارد، استفاده می شود. گاهی اوقات نیز در افراد مبتلا به آسمی که دچار تنگی نفس شدید می شوند، حتی پس از درمان، آزمایش AAT انجام می شود.
همچنین از این آزمایش برای کمک به تشخیص علت بروز زردی مداوم و سایر علائم صدمات غیر قابل توضیح کبدی در درجه اول در نوزادان و کودکان خردسال و سپس در همه ی گروه های سنی استفاده می شود.
این آزمایش برای تشخیص وجود 1 یا 2 نسخه از ژن SERPINA1 در فردی که سابقه ی خانوادگی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین را دارد نیز انجام می شود.
3 نوع آزمایش AAT وجود دارد که ممکن است 1 یا چند مورد آن استفاده شود:
• آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین میزان AAT را در خون اندازه گیری می کند.
• آزمایش فنوتیپ آلفا-1 آنتی تریپسین میزان و نوع AAT تولیدی را با الگو های طبیعی موجود، مقایسه می کند.
• آزمایش ژنوتیپ آلفا-1 آنتی تریپسین (آزمایش DNA) برای مشخص کردن نوع آلل های ژن SERPINA1 (مانند آلل نوع “وحشی”) به کار می رود. این تست نمی تواند تمام واریانت های آلل ها را تشخیص دهد اما شایع ترین آن ها یعنی نوع S و Z و همچنین واریانت هایی که در یک خانواده یا منطقه جغرافیایی شایع تر هستند را شناسایی می کند. پس از شناسایی آلل ژن SERPINA1 در فرد مبتلا، ممکن است سایر اعضای خانواده اش هم مورد آزمایش قرار بگیرند تا خطر ابتلا به آمفیزم و/یا بیماری کبدی بررسی شود و احتمال انتقال ارثی این بیماری به فرزندان مورد ارزیابی قرار بگیرد.
توالی یابی ژن برای آلفا-1 آنتی تریپسین معمولاً انجام نمی شود اما ممکن است برای شناسایی آلل های نادر و اتخاذ یک تشخیص دقیق، لازم باشد.

آزمایش آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) ممکن است در شرایط زیر انجام شود:
• هنگامی که نوزادی دچار زردی شده و این مشکل 1 تا 2 هفته به طول می انجامد، همچنین در صورت مشاهده ی بزرگ شدن طحال، تجمع مایعات در شکم (ascites)، خارش مداوم (pruritus) و سایر علائم بالینی مرتبط با آسیب کبدی
• ابتلا به انسداد مزمن ریوی (COPD) در همه ی گرو های سنی، لکه های کم رنگ اما وسیع پوستی که باعت ایجاد اولسر یا زخم می شوند (necrotizing panniculitis)، بیماری عروقی گرانولوماتوز همراه با پلی آنژیت (polyangiitis) یا مسدود شدن بی دلیل راه های هوایی (bronchiectasis)
• افراد جوان تر از 40 سال که دچار خس خس سینه، سرفه مزمن، برونشیت، نفس نفس زدن بعد از ورزش یا علائم دیگر امفیزم ریوی، شده اند. این امر به ویژه هنگامی صادق است که فرد سیگاری نباشد، در معرض تحریک کننده های شناخته شده ریه قرار نگیرد و آسیب ایجاد شده در ریه ها کم باشد.
• افرادی که یکی از خویشاوندان نزدیکشان دچار کمبود AAT است.
• هنگامی که شخص مبتلا به کمبود AAT می خواهد شانس انتقال ژنتیکی این اختلال به فرزندان خود را محاسبه کند.
در سال 2003 انجمن ریه آمریکا در کتاب راهنمای خود، انجام آزمایش AAT را برای افرادی که شرایط زیر را دارند توصیه می کند:
• مبتلایان به آمفیزم در سنین جوانی ( کم تر از 45 سال)
• مبتلایان به Bronchiectasis-برونشکتازی (بیماری که در آن قسمت‌های مختلف راه‌های هوایی ریه به صورت دائمی بزرگ می‌شوند)
• آسمی که شرایط درمانی پیچیده ای دارد
• ابتلا به بیماری کبدی بدون دلیل خاصی
• ابتلا به پانریکولیت نکروز کننده- Necrotizing panniculitis
بنیاد آلفا-1 در سال 2016، به منظور به روز رسانی دستورالعمل های انجمن ریه آمریکا، افراد زیر را نیز واجد شرایط تست AAT دانست:
• افراد مبتلا به انسداد مزمن ریوی (COPD)
• ابتلا به بیماری کبدی بدون دلیل خاصی
• ابتلا به گرانولوماتوز وگنر
• ابتلا به برونشکتازی بدون دلیل خاصی
بنیاد آلفا-1 انجام تست AAT و مشاوره ژنتیکی را برای افرادی که سابقه ی خانوادگی نقص AAT دارند یا دارای یک ژن غیر طبیعی AAT هستند نیز توصیه می کند.

میزان AAT
سطح پایین AAT در خون نشان می دهد که فرد آزمایش شده ممکن است کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین داشته باشد. هرچه سطح AAT پایین تر باشد، احتمال ابتلا به آمفیزم و سایر اختلالات مرتبط با کمبود AAT بیشتر می شود.
آزمایش فنوتیپ
در افرادی که دارای اشکال غیر طبیعی AAT باشند، خطر ابتلا به بیماری بستگی به میزان تولید و نوع AAT دارد. واریانتی که فعالیت بسیاری کمی دارد ممکن است بدلیل عدم محافظت از ریه ها منجر به آمفیزم و بدلیل ایجاد اشکال غیر طبیعیAAT در سلول های کبدی منجر به بیماری کبدی شود.
آزمایش ژنوتیپ
حدود 90٪ جمعیت ایالات متحده، دو نسخه از ژن M “وحشی” (MM) را دارند و بدن شان قادر به مقادیر کافی AAT است.
وقتی آزمایش DNA بیانگر وجود یک یا دو نسخه غیر طبیعی از ژن SERPINA1 باشد، AAT به میزان کمتری و/ یا در اشکال غیر طبیعی ایجاد می شود. میزان کمبود AAT و میزان آسیب ریه و/ یا کبد می تواند بسیار متفاوت باشد. دو نفر با ژن های غیر عادی یکسان، دوره های بیماری بسیار متفاوتی دارند. مانند هر آزمایش ژنتیکی، یک مشاور ژنتیک می تواند احتمال انتقال بیماری را به فرزندان فرد مبتلا محاسبه کند.
افرادی که یک کپی از آلل M و یک کپی از آلل S (MS) یا یک کپی از آلل M و یک کپی از آلل Z (MZ) دارند، مقادیر کمتری AAT تولید می کنند اما می توانند مقادیر کافی از این عنصر را برای محافظت خود داشته باشند. با این حال، این افراد ناقل هستند و می توانند این شرایط ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کنند.
افرادی که دارای 2 آلل S هستند (SS)ممکن است هیچ علائمی بروز ندهند یا آسیب وارده به آن ها جزئی باشد. ( حدود 60 % از این افراد AAT طبیعی تولید می کنند)
افراد دارای یک کپی از آلل Z و یک کپی از آلل S (SZ) در معرض خطر به آمفیزم قرار دارند. ( حدود 40 % از این افراد AAT طبیعی تولید می کنند)
افرادی که دو کپی از Z دارند (ZZ) به شدت آسیب پذیرند و فقط 10% از این افراد AAT طبیعی تولید می کنند. گروه آسیب پذیر بعدی، دارای 1 یا 2 نسخه از شکل بسیار نادر ژن SERPINA1 به نام “null” هستند. این افراد قادر به تولید AAT نیستند.

AAT یک واکنش دهنده فاز حاد است. این بدان معنی است که در شرایط التهابی حاد و مزمن، عفونت ها و برخی از سرطان ها غلظت این پروتئین افزایش می یابد. افزایش میزان AAT ممکن است هنگام مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی، بارداری و استرس نیز دیده شود. این افزایش موقت یا مزمن AAT ممکن است باعث شود که افرادی که کمبود خفیف تا متوسط AAT دارند، این نقصان دیده نشده و نتیجه ی آزمایش آن ها طبیعی گزارش شود.
در سندرم زجر تنفسی نوزادان (neonatal respiratory distress syndrome) یا بیماری هایی که منجر به کاهش سطح پروتئین های سرم می شوند، مانند بیماری های کلیوی، سو تغذیه و بعضی از سرطان ها، کاهش سطح AAT مشاهده شده است.
الکتروفورز پروتئین (Protein electrophoresis)، آزمایشی است که پروتئین های مختلف موجود در خون را ارزیابی می کند. گاهی اوقات در این روش، هنگام ارزیابی سایر پروتئین ها، به طور اتفاقی کبود AAT نیز تشخیص داده می شود. در موارد تکرار آزمایش ممکن است کمبود AAT را حتی بدون وجود علائم بیماری تایید نماید.

در درجه ی اول عدم استعال دخانیات بهترین اقدام است. زیرا مراقبت از ریه ها می تواند موجب تاخیر در شروع آمفیزم شود. از دیگر اقدامات می توان به قرار نگرفتن در برابر محرک های ریه (گرد و غبار)، واکسیناسیون منظم جهت جلوگیری از ذات الریه پنوموکوک و هموفیلوس آنفولانزای تایپ B و ورزش منظم اشاره کرد. برای اطلاعات بیشتر با پزشک معالج خود مشورت کنید.

تصور می شود که این شرایط، یکی از شایع ترین کمبودهای ژنتیکی در قفقازی ها است. انجمن ریه آمریکا تخمین می زند که حدود 100000 نفر در ایالات متحده هر ساله با کمبود AAT متولد می شوند و حدود 25 میلیون آمریکایی حامل حداقل یک ژن ناقص هستند. AAT یک بیماری تحت بالینی است و فقط حدود 10٪ از افرادی به شدت این نقصان را دارند، شناسایی شده اند.

معمولاً خیر. تعداد آزمایشات و ترتیب انجام آن ها بستگی به آزمایشگاه دارد. در بیشتر موارد، آزمایش خون AAT و یا تست فنوتیپ یا ژنوتیپ کافی است. در موارد دشوار یا غیرمعمول، هر سه آزمایش ممکن است درخواست داده شوند.