لطفا صبر کنید ...
لطفا صبر کنید ...
آزمایش JAK2 V617F Mutation چیست ؟
JAK2 معرف یک تیروزین کیناز است که در سیتوپلاسم واقع شده و نقش مهمی در انتقال پیام های سیتوکین ها و هورمون های رشد دارد. در نتیجه موتاسیون در این ژن، JAK2 به صورت دائمی فعال شده و موجب رشد مهار نشده سلول در غیاب هورمون های رشد می شود. این موتاسیون در اکثر بیماران دچار اختلالات میلوپرولیفریتیو کهBCR – ABL منفی می باشند، مشاهده می شود و به عنوان یکی از ابزار های مهم تشخیصی برای بیماران پلی سیتمی ورا (PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروزیس اولیه (PMF) محسوب می شود.
در تست JAK2 V617F Mutation چه چیزی بررسی می شود؟
تست موتاسیون JAK2 برای تشخیص اختلالات مغز استخوان که منجر به تولید تعداد زیادی گلبول قرمز می گردد به کار می رود. این اختلالات به نام بیماریهای میلوپرولیفراتی نامیده می شوند (MPNs) . تست ژنتیک اولیه در موتاسیون های JAk2 که سبب MPN می شود JAK2 V617F, است که موتاسیون در منطقه ای خاص در ژن JAK2 می باشد.
چه کسی کاندید انجام آزمایش JAK2 V617F Mutation است؟
تست موتاسیون JAK2 به عنوان تشخیص و پیگیری درمان افرادی که مقدار هموگلوبین، هماتوکریت، تعداد گلبول های قرمز و تعداد پلاکت در آنها به میزان قابل توجهی افزایش یافته و پزشک مشکوک به ابتلا به MPN مانند پلی سیتمی ورا، essential thrombocythemia و میلوفیبروزیس اولیه می باشد به کار می رود.
نمونه ی مورد نیاز برای انجام تست: 5ml خون در EDTA.
روش انجام آزمایش:
در حال حاضر روش Real time PCR به عنوان یکی از دقیقترین و سریع ترین روشها جهت شناسایی جهشهای نقطهای نظیر جهش V617F محسوب می شود. در روش Real Time PCR از پروپهای هیبریدی استفاده می شود که این پروپها به طور اختصاصی به ناحیه جهش یافته متصل میشوند و با ارسال سیگنالهای فلورسانس امکان شناسایی توالی های نرمال و جهش یافته را ممکن میسازند. در این آزمایش نمونه DNA فرد بیمار به همراه چندین کنترل از جمله کنترل مثبت و منفی برای جهش V617F، یک نمونه مرجع و یک کنترل Blank مورد استفاده قرار می گیرد و نتایج با کمک نرم افزار و اندازه گیری میانگین نسبت سیگنالهای فلورسانس ناشی از پروپ موتان و طبیعی ارزیابی میشوند.
تفسیر نتایج:
موتاسیون مثبت JAK2 V617F همراه با علایم بالینی احتمالا بدین معنی است که بیمار به یکی از انواع MPN مبتلاست. ممکن است تست های دیگری مانند بیوپسی مغز استخوان برای اینکه مشخص شود کدام نوع MPN وجود دارد و یا برای تعیین شدت بیماری انجام شوند. در بیش از 95% متلایان به پلی سیتمی ورا و 50-60 % از مبتلایان به essential thrombocythemia یا میلوفیبروزیس اولیه، موتاسیون در JAK2 اغلب در JAK2 V617F وجود دارد. موتاسیون به ندرت در برخی از لوسمی ها نیز وجود دارد.
تست منفی JAK2 V617F ولی مثبت JAK2 exon 12 یا سایر موتاسیونهای غیر از JAK2 V617F همراه با علائم بالینی بدین معنی است که احتمالا بیمار مبتلا به پلی سیتمی ورا می باشد.
تست منفی موتاسیون JAK2 وجود MPN را رد نمی کند. زیرا ممکن است در فرد مبتلا جهش وجود نداشته باشد و یا موتاسیون در آزمایش تشخیص داده نشود. زیرا تمام سلول های خونی واجد موتاسیون مورد نظر نیستند.
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین با رویکرد تخصصی در زمینه بیماری های نازایی، ناباروری و سرطان، در راستای احترام به مراجعه کنندگان در خصوص انجام آزمایشات تخصصی تاسیس شده است.
ما در این مجموعه با بهره گیری از کادر مجرب و استفاده از تجهیزات آزمایشگاهی به روز، طبق آخرین استاندارد های آزمایشگاهی مورد تایید اروپا و آمریکا و با استفاده از کیت های تخصصی انجام آزمایشات که تماماً مربوط به شرکت های تولید کننده خارجی می باشد، آزمایشات مراجعه کنندگان محترم را انجام می دهیم.
© آزمایشگاه آبتین