لطفا صبر کنید ...
لطفا صبر کنید ...
علاوه بر جهش ژن JAK2، جهش در دو ژن MPL و CALR از شایع ترین اختلالات ژنتیکی می باشند که در بیماری های Essential Thrombocytemia و Primary Myelofibrosis، که زیر مجموعه ای از بیماری های نئوپلاستیک پرولیفراتیو می باشند، رخ می دهد. نتیجه این آزمایش علاوه بر تشخیص می تواند در تعیین پیش آگهی بیمار نیز به پزشک کمک کند، زیرا مطالعات نشان داده که افراد دارای جهش ژن CALR در مقایسه با افراد دارای جهش ژن JAK2 بیماری ملایم تری را بروز می دهند.
در تست CALR چه چیزی بررسی می شود؟
در صورتی که نتایج تستهای BCR-ABL1 و JAK2 منفی گزارش شود، پزشک درخواست انجام این تست را می دهد. بررسی جهش ژن کالرتیکولین در اگزون 9 به روش PCR انجام میشود در حالی که بیش از 50 نوع از جهش CALR شناخته شده است فقط دو نوع از این واریانتها با MPNs مرتبط میباشد که در آزمایش PCR تشخیص داده میشود.
چه کسی کاندید انجام آزمایش CALR است؟
اين آزمايش برای تشخیص سرطان های خونی ET و PMF، زيرگروه نئوپلازی های ميلوپروليفراتيو، بكار می رود، همچنین با انجام آن می توان پيش آگهی بيمار را تعيين نمود. زمانی که پزشک معالج مشکوک به بیماری های MPN بخصوص انواع ET و PMF می باشد، این آزمایش را به همراه آزمایشات دیگر درخواست می کند. همچنین به طور روتین در موارد مشکوک به MPN که جهش در ژن های JAK2 و BCR-ABL1 یافت نشده باشد، آزمایش بررسی جهش های ژن CALR و MPL برای بیمار درخواست می شود.
نمونه ی مورد نیاز برای انجام تست: 5ml خون حاوی EDTA.
تفسیر نتایج:
نتیجه مثبت تست بدین مفهوم است که احتمالا فرد به نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو MPN و ترومبوسیتمی بنیادی(ET) یا میلوفیبروز اولیه (PMF) مبتلا می باشد. در موارد نادری این آزمایش در سرطان های خونی CML و MDS نیز مثبت می شود. همچنین افراد دارای جهش CALR دارای پیش آگهی بهتری هستند و ریسک کمتری برای ابتلا به ترومبوز دارند.
نتیجه منفی یعنی جهش های بررسی شده دو ژن MPL و CALR در بیمار یافت نشده است، ولی منفی شدن این آزمایش ابتلای بیمار به MPN را رد نمی کند زیرا این امکان هم وجود که فرد یک جهش غیرمعمول از این ژن را داشته باشد که توسط تست تشخیص نداده شده است.
در حدود %15-10 از موارد ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه، هیچ اختلال ژنتیکی مشترک مرتبط با MPN را ندارند. به عنوان مثال، برای جهشهای JAK2، CALR و MPL منفی میباشند که به این وضعیتTriple negative MPN گفته میشود.
تهیه و تنظیم توسط:
مجید گلشن فرد- فهیمه بابااحمدی
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین با رویکرد تخصصی در زمینه بیماری های نازایی، ناباروری و سرطان، در راستای احترام به مراجعه کنندگان در خصوص انجام آزمایشات تخصصی تاسیس شده است.
ما در این مجموعه با بهره گیری از کادر مجرب و استفاده از تجهیزات آزمایشگاهی به روز، طبق آخرین استاندارد های آزمایشگاهی مورد تایید اروپا و آمریکا و با استفاده از کیت های تخصصی انجام آزمایشات که تماماً مربوط به شرکت های تولید کننده خارجی می باشد، آزمایشات مراجعه کنندگان محترم را انجام می دهیم.
© آزمایشگاه آبتین