لطفا صبر کنید ...
لطفا صبر کنید ...
| عناوین موارد بررسی شده | وضعیت ژن مورد نظر | Reference |
|---|---|---|
| نماد ژن | ACP5 | – |
| نام کامل ژن | اسید فسفاتاز تیپ ۵ مقاوم به تارتارات | NCBI, HGNC, Genecards |
| خانواده ی ژنی | اسید فسفاتاز ها | HGNC |
| موقعیت ژن در ژنوم | 19p13.2 | NCBI, HGNC, Genecards |
| توارث ژن | AR | OMIM |
| نوع ژن | Proteincoding | NCBI,HGNC |
| عملکرد ژن / پروتئین | فعالیت اسید فسفاتازی, متصل شونده به یون های فریک و فروس, نقش در متابولیسم ریبوفلاوین,مورفوژنز استخوان و نیز جذب استخوان |
NCBI |
| پروتئين کد شده توسط ژن | اسید فسفاتاز تیپ 5 مقاوم به تارتارات | Genecards |
| بیان استاندارد ژن در بافت های مختلف | بیان گسترده در ریه, کلیه و ۱۶ بافت دیگر | NCBI |
| فنوتیپ های شاخص مرتبط با ژن | Spondyloenchonrodysplasia with immune dysregulation | OMIM |
| چند بیماری مهم مرتبط با ژن | 1. Spondyloenchonrodysplasia with immune dysregulation 2.Obesity 3.Osteogenesis Imperfacta |
Disgenet |
عملکرد ژن
این ژن در دفسفریلاسیون سیالو پروتئین استئوپونتین/استخوان دخیل است. به نظر می رسد که بیان این ژن در وضعیت های پاتولوژیک قطعی همچون بیماری های Gaucher, Hodking و نیز لوسمی های T-Cell, B-Cell, Hairt Cell افزایش می یابد.
درباره ی بیماری Spondyloenchondroplasia with immune dysregulation
یک بیماری که با دیسپلازی متافیزی و مهره ای، تشنج همراه کلسیفیکاسیون مغز و استعداد شدید ابتلا به بیماری های خود ایمنی مشخص می شود. موتاسیون های غیر فعال کننده ی ACP5 باعث افزایش عملکرد استئوپونتین فسفریله شده می گردد که باعث تنظیم نشدن سیگنالینگ استئوپونتین و نتیجتا بیماری های خود ایمنی می شود.
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین با رویکرد تخصصی در زمینه بیماری های نازایی، ناباروری و سرطان، در راستای احترام به مراجعه کنندگان در خصوص انجام آزمایشات تخصصی تاسیس شده است.
ما در این مجموعه با بهره گیری از کادر مجرب و استفاده از تجهیزات آزمایشگاهی به روز، طبق آخرین استاندارد های آزمایشگاهی مورد تایید اروپا و آمریکا و با استفاده از کیت های تخصصی انجام آزمایشات که تماماً مربوط به شرکت های تولید کننده خارجی می باشد، آزمایشات مراجعه کنندگان محترم را انجام می دهیم.
© آزمایشگاه آبتین