هموکروماتوزیس (hemochromatosis)

بیماری هموکروماتوزیس، یک بیماری ارثی با ریشه ی ژنتیکی می باشد که به تجمع اضافی آهن در بافت‌ها و اعضای بدن منجر می‌شود. بیماری مربوط به ذخیره آهن در بدن است که منجر به ذخیره بیش از حد آهن از مواد غذایی می شود (در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد) مقدار آهن اضافه در بدن به تدریج ممکن است در بافت ها و ارگان های مختلف مانند کبد، قلب، پانکراس رسوب کند. اگر درمان به موقع صورت نپذیرد، تجمع آهن منجر به آسیب های جدی به ارگان های بدن می شود. این بیماری به دو صورت اولیه و ثانویه وجود دارد. هموکروماتوزیس اولیه، هموکروماتوز ارثی است و هموکروماتوز ثانویه به دنبال بیماری هایی مانند آنمی، الکلیسم و… به وجود می آید که البته نوع ارثی آن بسیار شایع تر است.

هموکروماتوز ارثی چگونه به ارث می رسد؟

هماکروماتوز ارثی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد که عمدتاً در اثر جهش در ژن HFE [1]اتفاق می افتد. در صورتی که فرد از هر دو والد خود ژن ناقص را دریافت کرده باشد به این بیماری دچار خواهد شد. اگرچه، اغلب افرادی که با دو نسخه از ژن معیوب متولد می شوند، هیچ گونه عارضه جدی را بروز نمی دهند. علاوه بر آن، افرادی که یک ژن ناقص دارند نیز ناقل این بیماری هستند و هیچ گونه علائمی در شخص وجود ندارد. شانس به ارث بردن این ژن ناقص در خانم ها و آقایان به یک نسبت و برابر است. خانم های مبتلا به این بیماری به دلیل از دست دادن خون طی عادت ماهیانه و زایمان عوارض کمتری را نسبت به آقایان بروز می دهند.

تشخیص بیماری هماکروماتوزیس

برای تشخیص این بیماری تست های زیر انجام می شود :

• بررسی میزان آهن خون
• بررسی آزمایش های آنزیم های کبد
• بیماری هموکروماتوز ارثی است و در 94% موارد در اثر سه نوع جهش شایع C282Y، H63D یا S65C در ژن HFE ایجاد می شود. جهش C282Y (عامل بیش از 80 درصد این بیماری) با علائم بالینی شدیدتر و جهش H63D و S65C با علائم خفیف تری همراه هستند. این ژن در کنترل جذب آهن از غذا نقش دارد. در حالت طبیعی، بدن ما میزان ثابتی ذخیره ی آهن دارد. جذب آهن در افراد مختلف بسته به نیاز بدن شان متفاوت است. در افراد مبتلا به جذب و ذخیره ی آهن کنترل شده نیست. در گذر زمان، میزان آهن بدن بیشتر می شود و مقادیر اضافه در اندام ها ذخیره شده و موجب آسیب آنها می شود.

علائم هموکروماتوز کدامند؟

از علائم مهم بیماری می توان به نارسایی کبد، اختلال آنزیم های کبدی و نارسایی قلبی، مشکلات پانکراس و ضعف و بی حالی اشاره کرد. سایر علائم شایع این بیماری به شرح زیر است.

یکی از نشانه‌های اصلی هموکروماتوز، تغییر رنگ پوست به دلیل تراکم بالای آهن در آن است. تجمع آهن می‌تواند باعث التهاب و مشکلات در مفاصل شود، که به عنوان آرتریت شناخته می‌شود. همچنین برخی افراد ممکن است مشکلاتی در حافظه، تمرکز، و سیستم عصبی داشته باشند.

علائم این بیماری معمولا بین چهل تا شصت سالگی در مردان و پس از یائسگی در زنان شروع می شوند.
گاهی فرد مبتلا هیچ علامت بالینی ندارد و بیماری پس از انجام آزمایش خون تشخیص داده می شود.

سایر علایم بیماری :

خستگی شدید، کاهش وزن، ضعف، درد مفاصل، اختلال یا ناتوانی نغوظ، پریود نامنظم، از دست، دادن میل جنسی، کوچک شدن بیضه ها، تیره شدن رنگ پوست، درد شکمی، زردی، تشنگی مداوم و تکرر ادرار، درد شدید مفاصل به خصوص در انگشتان، درد قفسه ی سینه، تنگی نفس، تعریق دست و کف پا، تپش نامنظم قلب

بیماری هموکروماتوز چگونه به ارث می رسد؟

در بدن ما هر یک از ژن ها دو نسخه دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. تنها در صورتیکه هر دو نسخه ی معیوب ژن HFE را از والدین مان به ارث ببریم به آن مبتلا می شویم. اگر تنها یک نسخه از ژن معیوب را به ارث برید، ناقل بیماری هستید اما مبتلا نخواهید شد.

در چه صورت آزمایش ژنتیک توصیه می گردد؟

در موارد زیر توصیه به بررسی ژن HFE می شود :

• میزان اشباع ترانسفرین بیش از 45% است.
• غلظت فریتین سرم در مردان بیش از ng/mL 300 و در زنان بیش از ng/mL 200
• آزمایشات بافت شناسی نشان دهنده ی تجمع آهن در کبد است
• سابقه ی خانوادگی هموکروماتوز ارثی

درمان هموکروماتوز

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. درمان های فعلی با کاهش میزان آهن بدن به تسکین علائم و کم کردن آسیب به قلب، کبد و پانکراس کمک می کنند.

فلبوتومی[2]
شایع ترین درمان برای این بیماران فلبوتومی یا خارج کردن خون است. خون خارج شده حاوی گلبول های قرمز و آهن است. با این کار سطح آهن بدن تا حدی کاهش می یابد.
فلبوتومی دو مرحله دارد:
القاء: در این مرحله خارج کردن خون به صورت منظم و با فواصل زمانی کوتاه (معمولا به صورت هفتگی) انجام می شود تا زمانیکه میزان آهن بدن به میزان نرمال برسد. این مرحله ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد.
نگهداری: در این مرحله برای کنترل و ثابت نگه داشتن سطح آهن، فلبوتومی با فاصله های زمانی بیشتر (معمولا دو تا چهار بار در سال) انجام می شود.

شلات تراپی (Chelation Therapy)
در بیمارانی که رگ های نازک و شکننده ای دارند و یا به دلایل دیگری امکان فلبوتومی به صورت پیوسته نیست شلات تراپی انجام می شود. در این نوع درمان، دفراسیروکس به صورت خوراکی به منظور افزایش دفع آهن از طریق ادرار یا مدفوع تجویز می شود.

رژیم غذایی و الکل
نیاز نیست رژیم غذایی سختی بگیرید و از همه ی غذاهای دارای آهن پرهیز کنید. کافی است موارد زیر را رعایت کنید:

• رژیم غذایی متعادلی داشته باشید
• در وعده ی صبحانه از غلات غنی از آهن پرهیز کنید.
• قرص های مکمل های حاوی آهن و ویتامین C مصرف نکنید.
• الکل ننوشید. نوشیدنی های الکلی ممکن است موجب افزایش آهن در بدن و آسیب به کبد شوند.

عوارض هموکروماتوز

در صورتیکه به موقع تشخیص داده نشده و کنترل نشود ممکن است موجب آسیب های جدی شود.
آسیب به کبد:

کبد نسبت به اثرات آهن بسیار حساس است و اکثر افراد مبتلا به هموکروماتوز دچار مشکلات کبدی هستند.
علائم آسیب به کبد که ممکن است در صورت عدم درمان و پیشگیری منجر به سیروز شوند :

خستگی و ضعف، بی اشتهایی، کاهش وزن، احساس مریضی، خارش شدید پوست، درد کبد، زردی

همچنین، در افراد مبتلا به سیروز احتمال سرطان کبد بیشتر است. جراحی و دارو تنها موجب تسکین علائم می شوند و تنها درمان قطعی سیروز پیوند کبد است.

دیابت
افراد مبتلا به هموکروماتوز در صورت تجمع آهن در پانکراس، به دیابت مبتلا می شوند. پانکراس با تولید انسولین در کنترل قند خون نقش دارد. در صورت آسیب به پانکراس، انسولین به میزان کافی تولید نشده و قند خون بالا می رود.
آرتریت
در موارد شدید و پیشرفته ی بیماری، آهن در مفاصل جمع شده و موجب آرتریت می شود.
علائم آرتریت:

• درد مفاصل، سفت شدن مفاصل، التهاب مفاصل

داروهای مسکن و استروئیدی برای تسکین درد تجویز می شوند. در صورت آسیب شدید به مفاصل ممکن است نیاز به جایگزینی آن برای مثال پیوند لگن یا زانو باشد

مشکلات قلبی

­در صورتی که آهن در قلب تجمع یابد موجب آسیب به ماهیچه های قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی می شود.

مجید گلشن فرد – فوژان یعقوب زاده

پشتیبان : 09013939573
================================================================================================================================

[1] Homeostatic Iron Regulator

[2] Phlebotomy