لطفا صبر کنید ...
لطفا صبر کنید ...
آزمایش (C-Kit Mutation (TKI therapy responseچیست ؟
جهش در ژن C-KIT منجر به تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. جهش هایی از C-KIT که باعث فعال شدن خود بخودی کیناز گیرنده ی KIT می شوند، با ماستوسیتوزیس اسپورادیک بالغین در انسان
(sporadic adult human mastocytosis (SAHM و نیز تومور های استرومای دستگاه گوارش انسان (human gastrointestinal stromal tumors) ارتباط دارد. همچنین جهش C-KIT باعث ماستوسیتوزیس انسانی مقاوم به STI571 و دیگر مهار کننده های KIT کیناز می شود. کینازهای دارای موتاسیون در قسمت آنزیمی؛ حساسیت متفاوتی به مهار کننده ها نسبت به کیناز های تیپ وحشی (بدون جهش) و کیناز های دارای موتاسیون های در قسمت تنظیمی، دارند.
در تست C-Kit Mutation) TKI therapy response) چه چیزی بررسی می شود؟
وجود حذف و اضافه شدن(deletion and insertion) اگزون ۸ که پنجمین دامین ایمونوگلوبولینی C-KIT را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای(Point mutation) در اگزون ۱۷ که ناحیه تیروزین کینازی C-KIT را کد می کند و در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند.
چه کسی کاندید انجام آزمایش C-Kit Mutation) TKI therapy response) است؟
در بیماران ماستوسیتوزیس سیستمیک جهش های فعال کننده در C-KIT را در مغز استخوان و خون محیطی می توان تشخیص داد. این جهش ها معمولا در کدون 816 دومین تیروزین کیناز داخل سلولی
(D816V, D816Y, D816F or D816H) اتفاق می افتد. یک جهش دیگر هم در کدون 560 KIT که باعث ایجاد یک محصول V560G می شود هم در لوسمی ماست سل انسانی، سل لاین HMC-1 و نیز در برخی بیماران دیگر مبتلا به ماستوسیتوزیس تشخیص داده شده است. همچنین تقریبا تمامی بیماران مبتلا به ماستوسیتوزیس اسپورادیک بالغین (بدون در نظر گرفتن کلاس بیماری شان) نیز ناقل یک جهش سوماتیک در کدون شماره ی 816 می باشند.
نمونه ی مورد نیاز برای انجام تست: بلوک پاتولوژی
تفسیر نتایج:
تست اگزون های 8 ، 9، 11، 13 و 17 ژن KIT برای تشخیص جهش ها شامل حداکثر موتاسیون های یافت شده در تومورهای استرومایی دستگاه گوارش (GIST)، ملانوما، فاکتور AML متصل شونده به هسته (CBF-AML)، بیماری ماست سل ( ماستوسیتوزیس سیستمیک) و تومور های سلول های لایه زاینده می باشد. یافتن موتاسیون برای برنامه ریزی درمان با TKI و پیش بینی مراحل درمانی مفید است.
تهیه و تنظیم توسط:
مجید گلشن فرد – فهیمه بابااحمدی
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پزشکی آبتین با رویکرد تخصصی در زمینه بیماری های نازایی، ناباروری و سرطان، در راستای احترام به مراجعه کنندگان در خصوص انجام آزمایشات تخصصی تاسیس شده است.
ما در این مجموعه با بهره گیری از کادر مجرب و استفاده از تجهیزات آزمایشگاهی به روز، طبق آخرین استاندارد های آزمایشگاهی مورد تایید اروپا و آمریکا و با استفاده از کیت های تخصصی انجام آزمایشات که تماماً مربوط به شرکت های تولید کننده خارجی می باشد، آزمایشات مراجعه کنندگان محترم را انجام می دهیم.
© آزمایشگاه آبتین