آزمایش T315I Mutation چیست ؟

لوسمی میلویید مزمن توسط وجود ناهنجاری t(9:22) BCR-ABL مشخص شده که در شکل گیری mRNA و پروتئین BCR-ABL اثر می گذارد. جزء ABL این آنکوپروتئین فعالیت تیروزین کینازی را برعهده دارد و گمان می شود یک نقش محوری در فنوتیپ تکثیری این لوسمی بازی می کند.  تشخیص مقاومت به مهار کننده ی تیروزین کیناز در لوسمی میلویید مزمن مهم است. زیرا می توان با افزایش دوز imatinib بر اثر برخی از جهش ها غلبه کرد در حالی که دیگر جهش ها یا یک مهار کننده ی تیروزین کیناز دیگر (نسل دوم) و یا درمان های انتخابی  را تغییر می دهند. جهش معمول T315I به طور ویژه اهمیت دارد. زیرا این تغییر مقاومت را به همه ی مهار کننده های معمول تیروزین کیناز منتقل می کند.

در تست T315I Mutation چه چیزی بررسی می شود؟

آنالیز جهش T315I از ژن BCR-ABL؛ برای ردیابی سطح جهش تبدیل اسید آمینه ی تیروزین به ایزولوسین درکدون 315 (T315I) در BCR-ABL کیناز.

چه کسی کاندید انجام آزمایش T315I Mutation است؟

برای ارزیابی بیماران مبتلا به لوسمی میلویید مزمن Chronic Myelogenous Leukemia (CML) با پاسخ اولیه ضعیف به imatinib, عود و پیشرفت به فاز های سریع / انفجاری ، B-cell کروموزوم فیلادلفیا مثبت و لوسمی لیمفوبلاستیک که از داروهای مهار کننده ی تیروزین کیناز (TKI) مانند imatinib استفاده می کنند و درمان آنها ناموفق به نظر می سد.

نمونه ی مورد نیاز برای انجام تست: 5ml خون یا سلول های مغز استخوان حاوی EDTA.

تفسیر نتایج:

گزینه های درمانی پس از تشخیص حضور جهش و مقاومت شامل: افزایش دوز imatinib ، دارو های انتخابی (جایگزینی یک مهار کننده ی تیروزین کیناز جدید با (imatinib و یا پیوند  سلول های بنیادی خون ساز می باشد.

• تهیه وتنظیم توسط:
• مجید گلشن فرد – فهمیه بابااحمدی